Van-e a mozgáskorlátozottaknak merevedése. szex mozgássérülttel? - Index Fórum
In: Orvosi Hetilap. A Larsen-szindróma a filamin B-asszociált kórképek csoportjába sorolható ritka genetikai csontdysplasia.
A kórkép fő jellegzetességei a nagyízületeket érintő diszlokációk, scoliosis és cervicalis kyphosis, rövid, széles, distalis phalanxok és jellegzetes craniofacialis megjelenés. A diagnózist felvetik a jellegzetes radiológiai eltérések, amit a molekuláris genetikai vizsgálat támaszt alá.
Nem elég kemény a Péniszed? Merevedési gondok és azok megoldásai!
A szerzők óta végzik a kórkép hátterében álló filamin B gén molekuláris genetikai vizsgálatát, melynek során több klinikailag tanulságos eset került felismerésre. A jelen közlemény egy 30 éves nő betegútját szemlélteti, aki számos ortopédiai műtéten esett át veleszületett csípőficam és lábdeformitások miatt.
A genetikai tanácsadót már felnőttként kereste fel. A jellegzetes craniofacialis eltérések, a rövid, vaskos ujjpercek, a cervicalis kyphosis és scoliosis felvetették Larsen-szindróma gyanúját, a molekuláris genetikai vizsgálat egy ismert misszensz mutáció c. GA heterozigóta hordozását igazolta.
A mozgássérültek is elestek a trafikoktól [origo] A Mozgáskorlátozottak Egyesületeinek Országos Szövetsége MEOSZ szerint mindenáron meg kell akadályozni, hogy megváltozott munkaképességű, fogyatékos emberek elveszítsék a dohánykereskedésből származó megélhetésüket - írta közleményében a szövetség, amely arra kéri a kormányt, hogy vizsgálja felül a megváltozott munkaképességű emberek sikertelen trafikpályázatait, és - korábbi ígéretéhez híven - valóban biztosítson számukra előnyt.
A filamin B gén vizsgálata a csontdysplasiák egy újabb csoportjában nyújt molekuláris szintű diagnosztikai lehetőséget, megkímélve e ritka betegeket további felesleges diagnosztikai vizsgálatoktól és biztosítva az adekvát szupportív terápia és gondozás lehetőségét.
